ヘモグロビンは体内の重要なタンパク質であり、肺から体内のすべての組織や臓器に酸素を輸送する役割を果たします。次に、酸素を放出して、体の代謝を促進する好気性呼吸を可能にします。体内のヘモグロビンの主な前駆体の1つはヘムです。ヘムは、リガンドとして機能するポルフィリン環に配位した鉄イオンからなる配位錯体分子です。
ヘムは、グリシンとスクシニルCoAからのδ-アミノレブリン酸（ALA）の合成から始まり、体内で合成されます。しかし、一部の人々にとって、ALAからヘムを作るために必要な遺伝子は欠陥があります。そしてこれは、ポルフィリン症というタイトルの下でリンクされている一群の障害につながります–痛みを伴い、潜在的に致命的な状態です。状態の診断は難しい場合がありますが、クロマトグラフィーが役立つ可能性があります。ポルフィリン症とは何ですか？クロマトグラフィーはどのように役立ちますか？
ポルフィリン症は、7つの異なる欠陥遺伝子の1つに起因する先天性代謝障害のグループです。障害は捕らえられず、あなたの両親を通して遺伝的に受け継がれます。つまり、家族の何人かは遺伝子に欠陥があるかもしれませんが、兆候や症状がない人もいます。障害は人に身体的ではなく代謝的に影響を及ぼします。つまり、細胞内で進行する化学作用が欠陥です。
欠陥のある遺伝子はヘムの生成を遅くし、体内のタンパク質の有毒な蓄積を引き起こす可能性があります。遺伝子は、ALAからヘムを合成できる酵素の青写真です。各酵素は、ヘムが作られるまでプロセスをさらに一歩進めます。ポルフィリン症に苦しんでいる人々は、1つの酵素が機能不全になっていることを意味する1つの欠陥のある遺伝子しか持っていないかもしれません。
2つの主な影響は、日光の下での皮膚の過敏症または急性発作です。急性発作は、ALAまたはPBG（ポルフォビリノーゲン– ALAから合成された最初の分子）の蓄積の結果です。水ぶくれのような皮膚の問題は、光に敏感なポルフィリン（ヘムへの経路上の他の中間体）が皮膚に蓄積することによって引き起こされます。光が当たると皮膚にダメージを与えます。一部の人々は、急性ポルフィリン症と皮膚ポルフィリン症の両方に苦しむ可能性があります。
ポルフィリン症の診断は難しい場合があり、どの遺伝子に欠陥があるかを特定するために遺伝子検査が必要になる場合があります。ポルフィリン症の生化学的検査もあり、これらは血液、尿、または糞便に対して行われます。これらは、高速液体クロマトグラフィーを使用して分析され、サンプル中の特定のポルフィリンの濃度が決定されます。改善されたクロマトグラフィー分離については、記事「より小さく革新的な粒子を使用した生体分子の高速分析」で説明しています。
最近、医師は、患者に耐え難い痛みを引き起こす可能性のある急性間欠性ポルフィリン症を治療するために、「遺伝子サイレンシング」として知られる新しい治療法を試みました。治療は、mRNAが核を離れるのを防ぎ、酵素の1つを作り、体内の有毒なタンパク質の蓄積を減らすことによって機能します。
